镇江地区279752例新生儿高苯丙氨酸血症筛查回顾性分析

• 作者: 杨彦 蒋涛 陶莹
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 治疗随访
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 98-100
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析镇江市2002年04月～2016年06月279752例新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果.方法 在新生儿出生后72h.后采足跟血,采用荧光定量法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)的浓度.结果 镇江市14年共筛查新生儿279752例,筛查率和血片合格率逐年递增,已建立完善的新生儿筛查网络;共筛查出HPA21例,发病率为1:13322,男女性别比例无明显差异,但患儿祖籍多为外省(市).结论 镇江市新生儿HPA的发病率低于全国平均水平,也低于兄弟城市;坚持“早诊断、早治疗”的原则,坚持长期规范合理的治疗方法;建议政府加强对外来流动人口的监管和政策支持,不断降低镇江市HPA患儿的发病率.