先天性甲状腺功能减低症患儿DUOX2基因突变检测

• 作者: 刘一心 刘洋 李海飞 李素丽 柯宇星 郑洁丽
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺 二元氧化酶2 基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（22）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 5671-5673
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.22.61

摘要

目的 检测20例先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿二元氧化酶2 (DUOX2)基因突变.方法 抽取20例CH患儿外周血并提取DNA,用wafergen验证技术检测先证者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、二元氧化酶2(DUOX2)基因和二元氧化酶成熟因子2 (DUOXA2)基因.PCR扩增先证者DUOX2基因突变所在的外显子区域,以DNA测序技术检测DUOX2基因突变,并对发现突变的部分CH患儿父母进行对照分析.结果 7例CH患儿存在6种DUOX2基因突变,分别为c.1588A＞T[p.Lys530X]、c.2033A＞G[p.His678Arg]、c.4027C＞T[p.Leu1343Phe]、c.2048G＞T[p.Arg683Leu]、c.3200C＞T[p.Ser 1067 Leu]、c.1708C＞T [p.Gln570X],其中c.1708C＞T[p.Gln570X]为1种新突变.结论 中国人群CH患儿存在较高频率的DUOX2基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘一心		21	187	8.0	13.0
2	刘洋		8	13	1.0	3.0
3	李海飞		10	57	5.0	7.0
4	李素丽		3	17	1.0	3.0
5	郑洁丽		4	22	2.0	4.0
6	柯宇星		1	0	0.0	0.0