云南德宏地区HbE/β-地中海贫血患者HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性与Hb F水平的相关性研究

• 作者: 易薇 杨必清 杨昭庆 番云华 葛世军 褚嘉祐 陈媛 黄小琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 遗传修饰因子 Hb F Hb E 遗传多样性
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 21-25,33
• 页数: 6页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨HBBP1 (rs2071348)、HBG2 (rs7482144)和HBS1L-MYB (rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性.方法 共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例.采用ARMS-PCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型.结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P＜0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 HBBP1 (rs2071348)C等位基因和HBG2 (rs7482144)T等位基因与HbE (G＞A)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关.但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异.