人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常

• 作者: 刘妍霖 张占会 李冰肖 李海清 陈君霖
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: SLC25A13基因 IVS6-11A>G minigene剪接 Citrin缺陷病
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 页码范围: 369-375
• 页数: 7页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3706字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11778/j.jdxb.2018.05.001

摘要

目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测序并分析.结果:IVS6-11A>G突变导致SLC25A13基因内含子6的3端10个碱基保留于转录子中,致蛋白翻译提前终止,Citrin蛋白功能丧失.结论:SLC25A13基因IVS6-11A>G突变为剪接突变,其剪接方式为可变3'剪接,该突变为Citrin缺陷病致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李冰肖	暨南大学附属第一医院临床医学研究院	20	69	5.0	8.0
2	张占会	暨南大学附属第一医院临床医学研究院	15	94	6.0	9.0
3	陈君霖	暨南大学生物医学转化研究院	1	0	0.0	0.0
4	李海清	暨南大学生物医学转化研究院	1	0	0.0	0.0
5	刘妍霖	暨南大学生物医学转化研究院	1	0	0.0	0.0