中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

• 作者: 周斌 熊乾 胡晞江 蔡文倩
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因型 中国武汉地区
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板、血栓疾病
• 页码范围: 219-222
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 3567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.01.038

摘要

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点.方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因.结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例.α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--SEA/αα 237例(54.36％)、-α3.7/αα 135例(30.96％)、-α4.2/αα 30例(6.88％)在α-地中海贫血中高达92.20％,中间型-α3.7/--SEA仅1例;基因频率以--SEA/缺失、-α3.7/缺失和-α4.2/缺失为主,而αCS突变、αQ突变、αWS突变则较少,构成比分别为:54.12％、32.29％、7.13％、3.79％、2.45％和0.22％.结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--SEA/αα、-α3./αα和-α4./αα较高.