深圳地区2型糖尿病线粒体tRNA基因组突变分析

• 作者: 叶艺艺 庄雄杰 桑丹 蒋凤秀
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 2型糖尿病 线粒体tRNA基因 突变 深圳地区
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 25-28,12
• 页数: 5页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体tRNA基因突变和深圳地区2型糖尿病之间的关系,为2型糖尿病的分子诊断提供理论依据.方法 选取2015年1月到2017年1月在深圳市XX医院就诊的被诊断为2型糖尿病的患者300人,同时选取150例性别和年龄相仿的正常人群作为对照组,采用PCR扩增22个线粒体tRNA基因并进行测序分析,测序结果和线粒体的标准序列进行比对,确定突变位点并做相关性分析.结果 在这些患者中,我们发现存在4个致病性的线粒体tRNA突变位点:tRNALeu(UUR)A3243G,tRNAMet A4435G,tRNAGlu A14692G和tRNAThr G15927A,这些突变位于进化上高度保守的区域,可能会影响线粒体tRNA代谢,导致线粒体蛋白合成受阻,引起线粒体功能障碍,进而参与了2型糖尿病的发病进程.结论 线粒体tRNA基因突变可能是2型糖尿病的重要发病基础,具有重要的临床意义.