17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习

• 作者: 孙海玲 李萍 李蓉 邵倩 陈适
• 来源期刊: 济宁医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/19,20-裂解酶缺陷症 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 矮小症专栏
• 页码范围: 115-119
• 页数: 5页
• 分类号: R586.9
• 字数: 3505字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9760.2018.02.009

摘要

目的 通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点.方法 收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点.结果 基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delinsAA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断.结论 临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李萍	济宁医学院附属医院内分泌科	33	237	9.0	14.0
3	孙海玲	济宁医学院附属医院内分泌科	28	214	7.0	13.0
5	陈适		10	24	3.0	4.0
7	邵倩	济宁医学院附属医院内分泌科	16	81	6.0	8.0
9	李蓉	济宁医学院附属医院内分泌科	1	3	1.0	1.0