45例Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因微小突变分析

• 作者: 孙毅明 张成 朱瑜龄 李欢 杨娟 林金福 王倞
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne型肌营养不良症 基因测序 基因微小突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉疾病
• 页码范围: 43-47
• 页数: 5页
• 分类号: R746
• 字数: 2767字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.01.008

摘要

目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征. 方法 选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断为DMD的45例患者,进行DMD基因测序,并对其微小突变的特点进行分析和总结. 结果 在45例非缺失/非重复突变的DMD患者中,共检出66个突变,其中错义突变24个,无义突变20个,剪接位点突变12个,移码突变9个,同义突变1个;携带1个突变患者29例,携带2个突变8例,携带3个突变4例,携带4个突变3例,携带5个突变1例;以外显子48发生错义突变最常见,其次为外显子37和外显子59;无义突变、移码突变、剪接位点突变、同义突变未见明显的集中分布趋势. 结论 针对微小突变的治疗药物研发应先重点考虑外显子48、37、59这3个区域,无义突变更适合使用无义突变通读治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨娟	南方医科大学珠江医院神经内科	21	36	3.0	4.0
2	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
3	李欢	中山大学附属第一医院神经科	55	210	9.0	13.0
4	朱瑜龄	中山大学附属第一医院神经科	11	10	2.0	2.0
5	孙毅明	中山大学附属第一医院保健科	15	77	5.0	8.0
6	王倞	中山大学附属第一医院神经科	11	10	2.0	2.0
7	林金福	中山大学附属第一医院神经科	6	8	2.0	2.0