葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

• 作者: 周敏 张庆 李晓静 李蕙 王梅 舒慧英 谭清体
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 遗传性疾病,X连锁 二代测序 基因测定 遗传方式 点突变 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 291-295
• 页数: 5页
• 字数: 3755字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2018.03.007

摘要

目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点.方法 选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象.分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书.结果 ①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变.11例单个基因位点突变中,c.1388G>A及c.487G>A基因突变各为3例,c.1376G>T基因突变为2例,c.95A>G、c.871G>A及c.1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A;1388G>A]为1例.②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c.1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c.1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c.[-8-631G>A;1388G>A]复合基因突变.结论 G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病.外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓静	成都市妇女儿童中心医院儿科	8	29	3.0	5.0
2	王梅	成都市妇女儿童中心医院儿科	7	23	3.0	4.0
3	周敏	成都市妇女儿童中心医院儿科	20	51	4.0	6.0
4	张庆	成都市妇女儿童中心医院儿科	7	21	3.0	4.0
5	李蕙	成都市妇女儿童中心医院儿科	9	39	4.0	5.0
6	舒慧英	成都市妇女儿童中心医院儿科	2	2	1.0	1.0
7	谭清体	成都市妇女儿童中心医院儿科	1	2	1.0	1.0