三个晶状体半脱位家系FBN1基因和ADAMTSL4基因突变研究

• 作者: 宋旭东 李北晗
• 来源期刊: 外科研究与新技术
• 学科: 医学
• 关键词: 晶状体半脱位家系 目标基因捕获 高通量测序 FBN1基因 ADAMTSL4基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 48-53
• 页数: 6页
• 分类号: R776
• 字数: 4832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-378X.2018.01.014

摘要

目的 利用目标基因捕获高通量测序技术和Sanger测序方法,对三个先天性晶状体半脱位家系患者FBN1和ADAMTSL4基因进行突变筛查.方法 提取三个家系14例晶状体半脱位患者及3名家系正常成员外周静脉血全基因组DNA,利用目标基因捕获技术,设计FBN1的65个外显子区域捕获探针,与基因组DNA文库混合杂交,收集洗脱处理后的目标基因组DNA,再利用HiSeq2000进行高通量测序,通过数据分析,确定突变位点,用Sanger法验证测序结果;同时利用Sanger法对3名先证者ADAMTSL4基因进行测序分析.结果 通过高通量测序和Sanger法验证,分别发现3个家系3个不同的FBN1基因编码区的杂合错义突变,通过Sanger测序法发现4个ADAMTSL4基因编码区的单核苷酸多态性改变.结论 3个先天性晶状体半脱位家系的致病性基因为FBN1基因,FBN1基因的突变是导致患者晶状体半脱位的临床表型的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋旭东	北京同仁医院眼科	7	33	3.0	5.0
2	李北晗	北京丰台医院眼科	2	4	1.0	2.0