1个先天性晶状体脱位家系的基因突变位点

• 作者: 唐雪林 彭睿
• 来源期刊: 眼科学报
• 关键词: 先天性晶状体脱位 FBN1基因 悬韧带
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 144-148
• 页数: 5页
• 字数: 1542字
• 语种: 英文
• DOI: 10.3978/j.issn.1000-4432.2018.05.05

摘要

目的:分析1个先天性晶状体脱位家系原晶状体原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因突变的情况.方法:对1个单纯性晶状体脱位家系中的25位家族成员(包括5名患者)进行眼睛及全身临床检查.从外周静脉血抽提DNA进行PCR扩增反应,并对FBN1全部65个外显子进行测序分析.结果:在5位患者的核苷酸序列中均发现FBN1基因c.1759胸腺嘧啶突变为胞嘧啶.这个点突变导致FBN1蛋白第587号的半胱氨酸被精氨酸代替.结论:c.1759胸腺嘧啶突变是导致患者晶状体脱位的FBN1基因突变位点,该结论进一步丰富了马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)基因突变库,并有助于该家系中相关亲属的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐雪林	四川大学华西医院眼科	8	9	2.0	3.0
2	彭睿	四川大学华西医院眼科	6	7	2.0	2.0