多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因的一个新致病突变

• 作者: 何正卿 孙博 李嫣然 杨飞 黄旭升
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 突变
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 运动障碍
• 页码范围: 808-812
• 页数: 5页
• 字数: 3474字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.10.006

摘要

目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症;基因测序结果发现,患者酪氨酸羟化酶基因存在1个复合杂合突变:c.457C＞T导致氨基酸改变p.R153X,为已报道的致病无义突变;c.734G＞T导致氨基酸改变p.R245M,为未报道的错义突变,软件预测c.734G＞T很可能具有致病性.结论 c.734G＞T可能是1个酪氨酸羟化酶基因新的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄旭升	解放军总医院神经内科	91	520	10.0	17.0
2	孙博	解放军总医院神经内科	9	18	3.0	4.0
3	杨飞	解放军总医院神经内科	20	51	5.0	6.0
4	何正卿	解放军总医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	李嫣然	解放军总医院神经内科	1	1	1.0	1.0