细菌人工染色体微珠技术在2927例羊水穿刺产前诊断中的应用研究

• 作者: 杨南南 毛爱芬 王敏 王昊
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细菌人工染色体微珠技术 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 调查·监测
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在羊水穿刺产前诊断中的应用价值.方法 对2015年2月-2017年3月在杭州市妇产科医院产前诊断中心接受羊水穿刺的2 927例标本的BoBs检测和核型结果进 行回顾性分析.结果 对13号、18号、21号染色体的数目异常,BoBs检测与核型分析结果一致.存在母血污染时,性染色体的检测可存在假阳性.检出微缺失微重复综合征9例,其中1例为Prader-Willi综合征合并21三体综合征.结论 BoBs作为新的染色体快速非整倍体筛查技术,具有快速、准确的优势,且覆盖常见微缺失综合征区域.BoBs检测联合核型分析可成为产前诊断的新模式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏		6	18	2.0	4.0
2	王昊		8	13	1.0	3.0
3	杨南南		3	0	0.0	0.0
4	毛爱芬		2	13	1.0	2.0