应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变

• 作者: 何本进 廖林 林发全 马诗玥
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 高分辨熔解曲线 带3蛋白 SLC4A1基因
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 红细胞增多症
• 页码范围: 1826-1830
• 页数: 5页
• 分类号: R555.1
• 字数: 3971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.06.041

摘要

目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证.结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例.DNA测序结果与HRM法检测结果一致.结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林发全	广西医科大学第一附属医院检验科	130	731	13.0	20.0
2	何本进	广西壮族自治区江滨医院检验科	14	55	4.0	7.0
3	马诗玥	广西医科大学第一附属医院检验科	8	19	3.0	3.0
4	廖林	广西医科大学第一附属医院检验科	9	12	2.0	2.0