IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征1例4年随访并文献分析

• 作者: 周陶成 李司南 李红 童光磊 陈露露
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: IBA57 多发性线粒体功能障碍综合征 脑白质 癫痫 线粒体
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病
• 页码范围: 593-597
• 页数: 5页
• 字数: 4317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.08.009

摘要

目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“IBA57”“脑白质营养不良”及“IBA57”“leukodystrophy”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年2月收录的论文进行检索.总结IBA57基因变异患儿临床、影像特征及基因变异特点.结果 患儿,男,4岁8个月,因“运动障碍近4年,反复抽搐发作1.5年”于2017年2月再次入院.1岁时发热后逐渐出现运动及认知障碍,病情进行发展,头颅磁共振成像(MRI)示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号.经过康复治疗后认知及言语改善较好,运动功能逐渐改善.期间头颅MRI示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号均在减少.3岁2个月开始出现抽搐,4岁3个月和4岁6个月头颅MRI提示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号增多.多次住院被诊断为脑白质病可能,后经基因测序发现患儿存在多发性线粒体功能障碍综合征3型相关基因IBA57复合杂合变异:c.286T＞ C(p.Y86H)和c.1053G ＞A(p.W351*),前者遗传自母亲,蛋白结构预测有害;后者遗传自父亲,变异为无义变异,可导致编码蛋白截短,均为未报道过的变异.之后给予大剂量辅酶Q10、三磷酸腺苷(ATP)、复合B族维生素等治疗,同时服用“左乙拉西坦”及“托吡酯”抗癫痫及家庭康复治疗,病情稳定.结论 广泛性脑白质病变的患儿临床要考虑IBA57基因突变引起多发性线粒体功能障碍综合征的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周陶成	安徽省儿童医院神经康复科	11	65	4.0	8.0
2	童光磊	安徽省儿童医院神经康复科	17	54	5.0	6.0
3	李司南	安徽省儿童医院神经康复科	6	31	4.0	5.0
4	陈露露	安徽省儿童医院神经康复科	4	28	2.0	4.0
5	李红	安徽省儿童医院神经康复科	3	10	2.0	3.0