SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析

• 作者: 李月 杜亚婷 王现蕾 王雪瑶 程晓华 赵丽萍 赵雪雷 黄丽辉
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC26A4基因 听力筛查 听力损失
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 内耳疾病的诊疗技术
• 页码范围: 836-840
• 页数: 5页
• 分类号: R764.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.11.009

摘要

目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点.方法:研究对象为0～7岁儿童70例.所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果.根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14％),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86％).对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析.结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A＞ G(76.43％)、2168A＞G(15.00％)、1226G＞A(2.86％)及2000T＞C(2.16％).34.29％的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50％和36.67％,2组差异无统计学意义.听力损失程度A组(56.25％)与B组(48.33％)均以极重度为主,2组差异无统计学意义.听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00％),B组以平坦型为主(55.00％),2组的差异有统计学意义.结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A＞G突变位点和极重度听力损失为主.听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型.34.29％的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄丽辉		2	3	1.0	1.0
2	李月		6	74	4.0	6.0
3	赵雪雷		1	0	0.0	0.0
4	王雪瑶		1	0	0.0	0.0
5	杜亚婷		1	0	0.0	0.0
6	王现蕾		1	0	0.0	0.0
7	程晓华		1	0	0.0	0.0
8	赵丽萍		1	0	0.0	0.0