一例4条染色体平衡易位及其子染色体核型异常分析

• 作者: 余继英 方丽娟 王刚 肖淑平 胡文雨 魏小文
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 46
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患者,女,27岁,因其2岁小孩智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形,检测外周血染色体结果异常,对父母进行染色体检查.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型正常,否认孕期感冒、发烧及服药史.患者父母身体健康,无异常生育史,兄弟姐妹身体健康,但因特殊原因,未能进行染色体检查.