新生突变17q12微缺失综合征的临床及遗传学分析

• 作者: 周斌 张东光 杨利 杨玉 谢理玲 陈卡 黄慧
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 17q12微缺失综合征 矮小症 精神发育迟缓 糖尿病
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1584-1586
• 页数: 3页
• 字数: 2693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.015

摘要

目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型.方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体,应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异.结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等.患儿及父母常规染色体核型分析正常.CytoScan 750K微阵列分析结果检测提示:患儿arr[hgl9] 17q12(34 822 465-36 410 559)X1缺失1.6 Mb,提示为17q12微缺失综合征,父母芯片结果正常,提示为新生突变.结论 通过CytoScan 750K微阵列分析确诊了1例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿,为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨玉	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	67	352	10.0	14.0
2	杨利	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	61	305	9.0	14.0
3	谢理玲	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	38	228	9.0	13.0
4	黄慧	江西省儿童医院中心实验室	61	200	7.0	11.0
5	周斌	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	8	57	4.0	7.0
6	张东光	江西省儿童医院内分泌遗传代谢科	13	40	4.0	5.0
7	陈卡	江西省儿童医院中心实验室	12	9	2.0	2.0