无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用

• 作者: 侯亚萍 尹爱华 彭海山 杨洁霞 欧阳浩新 王东梅 郭芳芳 齐一鸣
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 非整倍性 产前诊断 基因检测 颈部透明带检查
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 509-513
• 页数: 5页
• 字数: 4869字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.07.006

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值.方法 回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2837例,分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁),单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5～3.0 mm)组.NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析,NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查.随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能.结果 2837例孕妇中,单纯高龄组共2448例,其中NIPT高风险25例,1例拒绝产前诊断,产前诊断分析确诊17例;血清学筛查指标MoM值异常组共351例,NIPT提示性染色体异常3例,确诊2例;单纯NT增厚组共38例,NIPT提示21三体高风险1例,与产前诊断结果一致.高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)3个指征下,NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下:敏感度分别为17/17、2/2、1/1,特异度分别为99.7％(2423/2431)、99.7％(348/349)、100％(37/37),阳性预测值分别为68％(17/25)、2/3、1/1,阴性预测值分别为100％(2423/2423)、100％(348/348)、100％(38/38).随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常,其中5例因胎儿超声结构异常引产,2例因孕妇产科并发症而流产,1例死产.结论 对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)的孕妇,NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好,对性染色体非整倍体的检出也有一定价值,有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例;对于NIPT低风险的孕妇,常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的,以免漏诊异常胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐一鸣		10	38	4.0	6.0
2	侯亚萍		6	21	2.0	4.0
3	郭芳芳		6	28	3.0	5.0
4	杨洁霞		8	33	4.0	5.0
5	彭海山		9	25	2.0	5.0
6	王东梅		4	26	3.0	4.0
7	欧阳浩新		3	22	2.0	3.0