甲状腺球蛋白低下的先天性甲状腺功能减退症—家系基因突变分析

• 作者: 张贵萍 李磊 束晓梅
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 TG基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 901-903
• 页数: 3页
• 字数: 2276字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.004

摘要

目的 探讨甲状腺球蛋白(TG)低下的先天性甲状腺功能减退症(CH)家系TG基因突变特点,并分析基因型与临床表型的关系.方法 回顾1个姐弟2人同患TG低下的CH家系,从外周血中提取基因组DNA,进行TG基因突变检测.结果 患儿父亲TG基因发生c.274+2T>G杂合变异,母亲为c.2512C>T杂合变异.患儿姐弟二人TG基因均发现上述2个变异,为复合杂合变异,c.2512C>T为新发现的突变位点,致病性尚未见文献报道.结论 TG基因突变引起蛋白质功能改变导致CH.该研究发现1个新的TG基因突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	束晓梅	遵义医学院附属医院儿科	65	137	6.0	9.0
2	张贵萍	遵义医学院附属医院儿科	33	60	4.0	6.0
3	李磊	遵义医学院附属医院儿科	13	32	4.0	5.0