肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究

• 作者: 吴丽敏 宋书婷 杨文明 郑明翠 韩辉
• 来源期刊: 中国中西医结合杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 中医证型 相关性 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 799-804
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7661/j.cjim.20180606.136

摘要

目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系.方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系.结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,1 3,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P＞0.05),性别不能造成遗传差异(P＞0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(x2 =29.57,P＜0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P＜0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P ＜0.05,P＜0.01).结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据.