36例染色体相互易位胎儿的孕中期产前诊断分析

• 作者: 冉健 罗小金 胡亮 裴元元 魏凤香
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 核型分析 平衡易位
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期羊水染色体相互易位的产前诊断及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据.方法 对2011年3月至2017年9月,在我院行孕中期羊水核型分析诊断为染色体相互易位的36例病例进行回顾性研究分析.结果 36例病例的主要产前指征为夫妇易位携带者20例、高龄妊娠8例、唐氏筛查高风险6例、B超结果异常1例、不良孕产史1例.29例易位核型系遗传自双亲之一,7例为新发突变.32例选择继续妊娠,4例选择终止妊娠.结论 产前诊断中检出的相互易位胎儿主要系遗传自双亲之一,部分新发突变易位如涉及X与常染色体易位及复杂易位可导致胎儿畸型,需依据B超、FISH及array-CGH进一步检测结果给予准确妊娠指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小金		10	0	0.0	0.0
2	胡亮		2	0	0.0	0.0
3	裴元元		4	0	0.0	0.0
4	冉健		3	0	0.0	0.0
5	魏凤香		11	4	1.0	2.0