儿童低血糖相关遗传代谢病的诊断与鉴别

• 作者: 何玺玉 刘印茹
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 低血糖 遗传代谢病 诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1521-1526
• 页数: 6页
• 字数: 7709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.001

摘要

低血糖是儿童常见的代谢紊乱,其发病率约为10％,其中遗传相关疾病的发生率为1/30 000～10/30000.近年来发现越来越多的导致低血糖的遗传性疾病,患有该病的患儿最早可能具有轻度神经系统损害,重者出现肝性脑病、呼吸衰竭、精神错乱,甚至死亡.因此,低血糖相关遗传病的研究越来越受到重视,但低血糖的诊断和鉴别诊断尚未形成统一共识.现就该类相关疾病的诊断和治疗作一综述,以期对临床实践起指导作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	中国人民解放军第307医院儿科	2	4	1.0	2.0
2	刘印茹	中国人民解放军第307医院儿科	2	3	1.0	1.0