全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探

• 作者: 侯菲菲 张向宇 武京 王慧娟 赵晓雪 马腾飞
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 关键词: 先天缺牙 肿瘤易感 家系 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 口腔遗传与发育研究
• 页码范围: 1360-1363
• 页数: 4页
• 字数: 3055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13701/j.cnki.kqyxyj.2018.12.023

摘要

目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考.方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标准的测序序列和人类基因组序列第37版参考基因组(GRCh37)进行比对,筛查、统计和注释样本中的变异信息,过滤出与疾病相关的突变位点或基因.结果:家系成员的先天缺牙为典型常染色体显性遗传,伴有明显的肿瘤易感性;先证者及其母亲在基因DSPP、AXIN-2、ZNF609上有大量相同的突变位点.结论:先天缺牙和肿瘤的发生存在内在联系;先天缺牙有望在未来肿瘤研究中成为一个极具潜力的风险指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张向宇	天津医科大学口腔医院儿童口腔科	31	243	10.0	14.0
2	侯菲菲	福建省厦门市厦门医学院附属口腔医院儿童口腔科	1	1	1.0	1.0
3	赵晓雪	天津医科大学口腔医院儿童口腔科	2	1	1.0	1.0
4	武京	天津医科大学口腔医院儿童口腔科	2	1	1.0	1.0
5	马腾飞	天津医科大学口腔医院儿童口腔科	2	1	1.0	1.0
6	王慧娟	天津医科大学口腔医院儿童口腔科	3	27	1.0	3.0