无锡地区外周血胎儿染色体非整倍体高通量测序的临床应用

• 作者: 丁洁莹 崔媛媛 杨岚 苏靖娜 陈道桢 陶荷花
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 非整倍性 T21 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 830-833
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R714.55
• 字数: 4470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.08

摘要

目的 评估无锡地区外周血胎儿染色体非整倍高通量测序(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值及筛查效率.方法 收集2015年4月至2017年9月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊、行NIPT并完成妊娠结局随访的单胎妊娠孕妇10269例.对NIPT结果 为高风险的孕妇,建议进行羊膜腔穿刺行产前诊断,低风险者随访妊娠结局.评价无锡地区NIPT在筛查胎儿常见染色体疾病的敏感性、特异性、阴阳性预测值等指标.结果10269例单胎妊娠孕妇中,高风险131例(1.27％,131/10269),NIPT对筛查T21、T18、T13的敏感性分别为97.29％、100％、100％,特异性分别为99.98％、99.92％、99.97％,筛查T21、T18、T13阳性预测值分别为94.74％、39.46％、57.14％,阴性预测值分别为99.99％、100％、100％.结论 NIPT对T21的产前筛查效率近似诊断水平,对染色体数目异常嵌合体也有一定的筛查价值,对性染色体、常染色体拷贝数异常的筛查效率有待进一步提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨岚	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	23	124	6.0	10.0
2	陈道桢	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	66	301	11.0	14.0
3	陶荷花	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	3	10	2.0	3.0
4	丁洁莹	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	1	2	1.0	1.0
5	苏靖娜	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	1	2	1.0	1.0
6	崔媛媛	南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心	1	2	1.0	1.0