液相芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用

• 作者: 尹志军 邓文成 黄培坚
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 液相芯片 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（15）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 2128-2130
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 3367字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2018.15.017

摘要

目的 探讨液相芯片技术在地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断中的临床价值.方法 收集南方医科大学附属小榄医院2017年1～6月已确诊的各类地贫基因型患者血液标本832份,采用液相芯片技术进行地贫基因检测;同时采用跨越断裂点PCR法(Gap-PCR)对α缺失型进行验证,采用PCR反点膜杂交法(PCR-RDB)对α和β突变型进行验证,并比较两种方法的检测结果;若两种检测方法结果不一致则用基因测序作最终验证.结果 两种方法检测结果总符合率为99.199％,总Kappa值为0.982,液相芯片法出现黄区或灰区标注的结果,使用分析软件进行人工判读后,一致率达到100％.结论 液相芯片技术能同时检测α地贫缺失型和α、β地贫突变型,适合大批量标本运作,具有极大的临床应用潜力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹志军	南方医科大学附属小榄医院检验科	15	23	3.0	4.0
2	邓文成	南方医科大学附属小榄医院检验科	21	42	4.0	5.0
3	黄培坚	南方医科大学附属小榄医院检验科	11	8	2.0	2.0