ABCB11缺陷病同胞共患基因型与表型分析并文献复习

• 作者: 张梅虹 彭小蓉 李丽婷 王建设 谢新宝 陆怡 龚敬宇
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: ABCB11基因 胆盐输出泵 胆汁淤积,肝内 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 440-444
• 页数: 5页
• 字数: 4311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.06.007

摘要

目的 探讨ABCB 11缺陷病基因型和表型关系.方法 回顾性分析2010年2月-2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB 11缺陷病姐弟的临床资料,并以“ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child”“ABCB11基因或胆盐输出泵;胆汁淤积,肝内;儿童”为关键词,检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文献,发现经过基因确证的共患同胞,探讨其临床表型与基因型的关系.结果 一对同胞姐弟患儿,均于生后3d起病,临床表现为黄疸、瘙痒、肝脾肿大,例1初诊时2月13日龄,血清胆红素总量170 μ.mol/L,直接胆红素115.8 μmol/L,丙氨酸转氨酶168 U/L,胆汁酸总量186.3 μmol/L;例2初诊时1月13日龄,血清胆红素总量148.8 μmol/L,直接胆红素96.3 μmol/L,丙氨酸转氨酶232.8 U/L,胆汁酸总量226μmol/L.谷氨酰转肽酶水平均正常,均接受口服熊去氧胆酸和补充脂溶性维生素治疗.姐弟二人基因检测结果均为ABCB 11基因c.145C＞T(p.Q49X)、c.1510G＞A(p.E504K)复合杂合变异.姐姐于生后3月余黄疸消退,口服熊去氧胆酸至5岁,瘙痒减退,现9岁2月龄,随访肝功能正常.弟弟持续黄疸,组织病理提示肝细胞气球样变,部分多核巨细胞转化,可见灶性坏死,肝细胞内胆汁淤积,8月龄肛周脓肿术后出现肝衰竭,9月20日龄行肝移植(母亲供肝),现1岁5月龄,随访肝功能正常.2例患儿远期预后仍在随访中.文献报道来自7个家庭、同胞之间ABCB11基因变异均相同的18例患儿的预后,7例口服熊去氧胆酸和(或)行胆汁转流术病情缓解,5例行肝移植术,2例发生肝细胞性肝癌,4例儿童期死亡.结论 相同基因型的ABCB11缺陷病患儿临床表型可有较大区别,治疗方法及预后可能有较大差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设	复旦大学附属金山医院儿科	90	607	13.0	21.0
2	陆怡		42	203	8.0	13.0
3	谢新宝		31	137	7.0	11.0
4	龚敬宇	复旦大学附属金山医院儿科	21	58	4.0	6.0
5	张梅虹	复旦大学附属金山医院儿科	9	69	4.0	8.0
6	李丽婷		6	10	2.0	3.0