贵州籍α、β-地中海贫血患者的基因突变类型分析

• 作者: 刘兴梅 吴娴 李贵芳 王茹蕾 苏莉 黄盛文
• 来源期刊: 贵州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 基因突变 基因型 血红蛋白
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 页码范围: 781-784
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 字数: 4108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19367/j.cnki.1000-2707.2018.07.008

摘要

目的:分析贵州籍α、β-地中海贫血 (地贫) 患者的基因突变类型.方法:收集平均红细胞体积 (MCV) 和平均血红蛋白含量 (MCH) 降低、或血红蛋白 (Hb) 电泳提示可能为α-地贫或β-地贫的贵州籍患者1406例, 应用跨越断裂位点聚合酶链反应 (Gap-PCR) 技术和反向杂交技术 (reverse dot blot, RDB) 分别检测α、β-地贫患者的基因突变类型, 并计算这些基因类型的分布频率.结果:386例α-地贫患者、1 020例β-地贫患者及其基因携带者中, 检出12种α-地贫基因突变基因型和8种β-地贫基因突变型;按分布频率, α-地贫基因突变基因型前4位依次为——sea/αα (65.54％) 、-α3.7/αα (16.32％) 、——sea/α3.7 (5.44％) 和-α4.2/αα (4.40％, β-地贫基因突变型前4位为CD17/N (41.67％) 、CD41-42/N (35.20％) 、654-II/N (10.59％) 和CD17/CD17 (3.63％) .结论:贵州地区的α、β-地贫突变谱与国内其他地区基本一致, 突变类型以东南亚缺失型——sea、CD17最常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李贵芳	贵州省人民医院检验科	50	338	9.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
4	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0
5	苏莉	贵州省人民医院检验科	18	165	7.0	12.0
6	王茹蕾	贵州省人民医院检验科	9	31	3.0	5.0