广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

• 作者: 官志扬 徐志邦 杨坤祥 贺海林 钟国兴 钟泽艳 陈剑虹
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 地中海贫血 产前诊断 重症地贫儿 预防控制
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 615-617,621
• 页数: 4页
• 字数: 3595字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.07.018

摘要

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据.方法:2015年1月-2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断.产前诊断后1年随访妊娠结局.结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9％)、杂合子60例(47.2％)、中重型α-地贫基因53例(35.7％).56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9％)、杂合子32例(57.1％)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0％).71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7％)、α或β地贫杂合子15例(21.1％)、巴氏水肿胎4例(0.06％)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3％)、β-地贫复合杂合子3例(0.04％).57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生.结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈剑虹		15	160	7.0	12.0
2	钟泽艳		7	51	3.0	7.0
3	贺海林		12	73	4.0	8.0
4	官志扬		6	51	3.0	6.0
5	徐志邦		3	20	2.0	3.0
6	杨坤祥		9	51	4.0	7.0
7	钟国兴		4	34	3.0	4.0