1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

• 作者: 唐凯 张娟玲 成艳 权秋宁 韩凯
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕中期 产前诊断 胎儿染色体
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 21-22,63
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险.方法 对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率.结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85％.其中包括21-三体、18-三体、1 3-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例.结论 孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成艳		19	0	0.0	0.0
2	唐凯		16	0	0.0	0.0
3	张娟玲		12	0	0.0	0.0
4	韩凯		8	0	0.0	0.0
5	权秋宁		7	0	0.0	0.0