Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

• 作者: 万瑞平 刘志刚 吴燕玲 李安芳 李小莉
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅰ型脊肌萎缩症 早期 临床特征 新生儿行为神经测定
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 341-343
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 字数: 2857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-26-03-32

摘要

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索.方法 对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析.结果 6 例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数.临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2～3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂.辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平.结论 躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小莉	佛山市妇幼保健院儿童康复科	7	54	3.0	7.0
2	李安芳	佛山市妇幼保健院儿童康复科	6	37	3.0	6.0
3	刘志刚	佛山市妇幼保健院儿童康复科	16	42	4.0	6.0
4	吴燕玲	佛山市妇幼保健院儿童康复科	4	4	1.0	2.0
5	万瑞平	佛山市妇幼保健院儿童康复科	4	2	1.0	1.0