利用癌症基因组图谱对乳腺癌患者CDH1基因突变分析

• 作者: 倪楠 姜晓峰 林琳 涂巍 赵海鹰
• 来源期刊: 中国医学装备
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 E-钙黏蛋白 基因突变 癌症基因组图谱
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 转化医学
• 页码范围: 93-96
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 字数: 1851字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1672-8270.2018.06.025

摘要

目的:应用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌中E-钙黏蛋白(CDH1)基因突变情况.方法:从TCGA数据库收集乳腺癌数据集1098例,按照CDH1是否发生突变分为未突变组(986例)和突变组(112例),统计患者临床信息,应用cBioPortal网站对数据集进行突变分析、基因共表达分析及生存期等分析.结果:在1098个病例中,CDH1突变112例(占10.4%),其中Q23*突变最多,共6例,P127Afs*41、R63*突变各有4例,E243K、R335*及X722_splice缺失各3例, N166Mfs*49、Q195*、X646_splice缺失各2例,另有72个病例突变位点各不相同.结论:乳腺癌患者的CDH1基因突变有较高发生率,占比10.1%,Q23*、P127Afs*41、R63*、E243K、R335*、X722_splice、N166Mfs*49、Q195*、X646_splice等突变频率较高,这些突变有可能为研究乳腺癌的发病及诊治提高新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜晓峰	中国医科大学附属第四医院普通外科	42	183	7.0	12.0
2	涂巍	中国医科大学附属第四医院普通外科	68	359	10.0	15.0
3	林琳	中国医科大学附属第四医院普通外科	52	212	8.0	13.0
4	赵海鹰	中国医科大学附属第四医院普通外科	39	166	7.0	12.0
5	倪楠	辽宁省金秋医院呼吸内科	15	80	4.0	8.0