1383例捐精者染色体核型筛查与意义

• 作者: 刘杰 吴江乾 宋潇潇 张展羽 王树松 韩瑞钰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 捐精者 染色体核型分析 精子库 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨对捐精者进行染色体检查的必要性.方法 选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体,G显带和C显带,分析染色体核型.结果 1383例捐精者中,发现染色体异常26例(1.88％).平衡易位1例,染色体多态性变异25例;多态性变异中9号染色体臂间倒位3例,D、G组染色体短臂变异4例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加3例,大Y 5例,小Y 10例.结论 对初筛精液参数符合卫生部标准的捐精者进行染色体核型分析,对提高辅助生殖成功率有重要意义;同时对捐精者中染色体异常者及时进行遗传咨询和生育指导,能够有效降低遗传病的发病率,预防出生缺陷.