1167例孕妇羊水产前诊断结果分析

• 作者: 叶婷 周岩 孙夏瑜 武坚锐
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 核型分析 FISH
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用.方法 孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测.结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例.其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例.常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例.FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例.11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10％ ～ 60％之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体.结论 染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武坚锐		24	40	3.0	5.0
2	周岩		11	2	1.0	1.0
3	孙夏瑜		10	5	1.0	2.0
4	叶婷		2	0	0.0	0.0