串联质谱联合Sanger基因检测肉碱缺乏症的应用研究

• 作者: 严提珍 李哲涛 蔡稔 谭建强 陈大宇 黄际卫
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱 基因 肉碱缺乏症 高危儿
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 4451-4454
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.19.44

摘要

目的 了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法.方法 选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就诊的高危患儿2 634例为研究对象,运用串联质谱技术筛查,疑似患者进一步经Sanger基因测序进行检测以确诊是否为肉碱缺乏症患者.按照肉碱缺乏症不同基因突变类型,结合患者游离肉碱水平,对患者进行随访治疗.结果 2 634例研究对象共确诊肉碱缺乏症17例、12种突变类型,包括原发性病例9例,继发性携带病例8例.确诊病例与携带病例游离肉碱水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 运用串联质谱技术筛查及Sanger基因测序手段确诊,可以早期诊断不同突变的原发性肉碱缺乏症,在高危儿诊疗疾病过程可为临床诊疗提供有力依据和方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李哲涛		11	7	2.0	2.0
2	严提珍		34	66	6.0	7.0
3	陈大宇		10	33	2.0	5.0
4	黄际卫		14	6	1.0	1.0
5	谭建强		15	11	2.0	3.0