串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访探究

• 作者: 吴一品 杨惠
• 来源期刊: 健康必读
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿 筛查结果
• 年，卷（期）: 2018,（33）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 207
• 页数: 1页
• 分类号: R627.9
• 字数: 318字
• 语种: 中文

摘要

目的:探究串联质谱技术在筛查遗传代谢病(新生儿)中的应用效果.方法:选取2016年3月-2018年2月进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例,所用新生儿均应用串联质谱技术进行筛查.记录筛查以及随访结果.结果:8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病,占比0.875％,随访中7例患儿中只有2例出现显著症状;应用串联质谱技术进行筛查的敏感性以及特异性较高,但阳性预测值较低.结论:应用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查的敏感性以及特异性良好,能够早期诊断以及筛查,但是其阳性预测值还有待进一步改善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴一品	华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科	6	41	2.0	6.0
2	杨惠		1	0	0.0	0.0