云南地区103例儿童Turner综合征的细胞遗传学分析

• 作者: 庄宇 杨光能 杨晓红 许彬
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 云南地区 细胞遗传学 分析
• 年，卷（期）: 2018,（56）
• 所属期刊栏目: 调整分析
• 页码范围: 208,217
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2018.56.168

摘要

目的 探讨和分析Turner综合征染色体核型的遗传学特征和临床表现.方法 对103例2014至2017年在我院进行染色体核型检查的Turner综合征患儿进行细胞遗传学与临床表现的探讨.结果 Turner综合征患儿临床主要以身材矮小、生长发育迟缓、无月经初潮或无性腺发育等为主诉而就诊.在103例患儿中,X单体型51例,占49.51％(51/103),数目异常58例(56.31％),X等臂25例占(24.27％)、标记染色体16例占(15.53％)、X缺失2例占(1.94％)、其他核型2例(1.94％).结论 Turner综合征患者的染色体主要有数目异常和结构异常畸变等多种核型表现.在儿童中对身材矮小、生长发育迟缓、第二性征发育不良、尿道下裂等临床表现的儿童应做外周血染色体检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄宇		4	0	0.0	0.0
2	杨晓红		4	0	0.0	0.0
3	杨光能		1	0	0.0	0.0
4	许彬		1	0	0.0	0.0