假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)遗传学诊断及剪接突变的致病性分析

• 来源期刊: 浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）
• 学科: 医学
• 关键词: DMD基因 突变 遗传学诊断 剪接突变 Minigene剪接实验
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 页码范围: 753-765
• 页数: 13页
• 分类号: R394
• 语种: 英文

摘要

目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分析DMD:c.1149+1G>A和c.1150?2A>G突变是否导致剪接异常,并确定剪接方式.方法:收集100例无亲缘关系DMD/BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、第二代测序(NGS)、minigene剪接实验(HMSA)进行遗传学诊断,并通过单体型分析及性别鉴定进行胚胎植入前遗传学诊断.结论:联合应用多种检测技术可以尽早地对患者进行遗传学诊断,为临床遗传咨询和产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断提供了科学依据.