全外显子测序诊断不典型Netherton综合征伴水疱

• 作者: 刘玮 李强 郭广进 陈红
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不典型Netherton综合征 LEKTI SPINK5基因 结节性脆发
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-20
• 页数: 6页
• 分类号: R758.52
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2019.01.005

摘要

报告1例Netherton综合征(NS).患儿女,14岁.出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥.全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C＞T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变p.218,R＞X(877),其无义突变可能会导致蛋白翻译提前终止和染色体chr5:147503528位点发生IVS27+5G＞A剪切位点杂合突变,其mRNA剪接可能会受影响.皮损组织病理改变类似银屑病样表现.免疫组化法检测LEKTI蛋白的表达与正常对照无显著差异.扫描电镜下未见特异性结节性(套叠性)脆发.患儿COL17A1、ITGB4、PLEC、CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.通过一代基因检测验证该患儿诊断为NS,基因检测是不典型NS的主要诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红		8	2	1.0	1.0
2	李强		10	0	0.0	0.0
3	刘玮		5	22	2.0	4.0
4	郭广进		1	0	0.0	0.0