1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析

• 作者: 卢洪涌 叶婷 周岩 孙夏瑜 武坚锐 薛慧琴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 核型分析 染色体
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 808-810
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系.方法 收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析.结果 共检出异常核型335例,异常检出率23.30％,21三体发生率最高(62.69％),其次18三体(15.52％)和性染色体数目异常(14.33％);高龄孕妇组异常核型发生率高于非高龄孕妇组(x 2=5.25,P＜0.05);血清学筛查高风险607例,羊水染色体核型异常检出率17.63％;NIPT筛查高风险408例,羊水核型异常266例,总体筛查准确度65.20％.结论 联合应用血清学筛查、超声检查、NIPT检测等筛查方法和侵入性产前诊断,对降低染色体异常患儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	武坚锐		24	40	3.0	5.0
2	周岩		11	2	1.0	1.0
3	孙夏瑜		10	5	1.0	2.0
4	叶婷		2	0	0.0	0.0
5	薛慧琴		13	8	2.0	2.0
6	卢洪涌		7	0	0.0	0.0