孕妇血浆中游离胎儿RNA对诊断21-三体综合征胎儿的价值

• 作者: 李静 王珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-三体综合征 RNA 多重连接探针扩增技术 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 821-823,852
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探究孕妇血浆中胎儿游离RNA对21-三体综合征(DS)的诊断价值.方法 选取2016年6月至2018年6月在本院行产前检查的孕妇198例.提取孕妇血浆中胎儿游离RNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)测定mRNA-单核苷酸多态性(SNP)状态,分析杂合SNP位点片段,以样本中≥2个杂合SNP位点,各杂合SNP位点中长片段、短片段对应峰面积比值接近或等于2:1则判定为DS阳性,以染色体核型分析为金标准计算诊断结果.结果 mRNA-SNP诊断DS的灵敏度为92.86％(52/56),特异度为94.37％ (134/142),阴性预测值为97.10％ (134/138),阳性预测值为86.67％ (52/60).kappa检验显示,mRNA-SNP与金标准诊断DS的结果一致性较好(Kappa值=0.854).结论 孕妇血浆中胎儿游离RNA检测在DS胎儿中具有较好诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王珍		2	0	0.0	0.0
2	李静		2	0	0.0	0.0