通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征

• 作者: 刘宇 孙云龙 孙昱 季星 应晓敏 徐燕 戴梦瑶 王环环 肖冰 蒋雯婷 魏巍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Joubert综合征 TCTN1基因 全外显子测序 新突变
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 686-689
• 页数: 4页
• 字数: 2778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.007

摘要

目的 明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因.方法 应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制.结果 测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A.cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白.结论 明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱.