染色体微阵列和高通量测序技术在流产胚胎检测中的应用

• 作者: 俞冬熠 李加山 李朔 苗艳 赵炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 自然流产 染色体微阵列分析 高通量测序技术 染色体数目异常 染色体结构异常 单亲二倍体
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 676-681
• 页数: 6页
• 字数: 5011字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.005

摘要

目的 探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产病因诊断中的应用价值.方法 收集自然流产样本242例,对其进行CMA或NGS检测.结果 242例样本检测成功238例(98.35％).共检出染色体异常143例,占60.08％,其中染色体数目异常133例(93.01％),结构异常9例(6.29％),单亲二倍体1例(0.70％).结论 CMA和NGS均具有高通量、高覆盖度、高分辨率和快速等优点,可成为流产胚胎病因检测的新方法.CMA对于整倍体异常和单亲二倍体的检测优势更为突出,NGS在检测通量、低比例嵌合及经济方面独具优势,可为临床医师提供更多选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞冬熠	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	15	71	4.0	8.0
2	李朔	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	6	14	3.0	3.0
3	赵炜	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	4	44	2.0	4.0
4	苗艳	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	2	4	1.0	2.0
5	李加山	青岛市妇女儿童医院基因检测中心	2	4	1.0	2.0