MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

• 作者: 刘爱玲 刘爱胜 苏维 陈望 魏晓珠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T 单核苷酸 多态性 原发性高尿酸血症
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essential hyperuricemia,EHUA)之间的相关性.方法 选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者61 2例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析.结果 两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03％和71.90％,明显高于对照组的14.17％和29.86％,差异均有统计学意义(X2=4.6217～ 5.0243,P＜0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(X2=2.0952～ 2.8164,P＜0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(X2=2.7903～ 4.1056,P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性.