GNAS新错义突变导致D/E型短指畸形

• 作者: 周晟博 孙文海 孙滨 崔恒庆 方霞 王斌 郭芮吉 韩刚
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短指畸形 全外显子测序 GNAS基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 152-154,175
• 页数: 4页
• 分类号: R622
• 字数: 2871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2019.03.006

摘要

目的 对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定.方法 应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进行验证.结果 该家系共有3名患者,均为短指表型,符合常染色体显性遗传.全外显子检测提示患者均存在GNAS基因(NM_001077488:exon13:c.A1145T:p.D382V)杂合错义突变,Sanger测序验证与全外显子结果一致.结论 GNAS基因第13号外显子上c.A1145T杂合错义突变是该短指家系的致病原因.