三例临床非典型婴儿Prader-Willi综合征的遗传学分析

• 作者: 姬辛娜 张学 张平平 曹延延 许克铭 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 单亲二体 单核苷酸多态性微阵列技术
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1044-1046
• 页数: 3页
• 字数: 3211字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.025

摘要

目的 探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的致病机制.联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation specific-multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术确诊3例临床非典型婴儿PWS.方法 收集先证者的临床资料,首先对先证者进行SNP array检测,确定可能的致病变异,再应用MS-MLPA进行验证,最终确定致病机制.结果 SNP array显示3例患儿均存在15号染色体非11.2-13区域的拷贝数中性的杂合性缺失,经MS-MLPA验证,确诊为PWS,机制为母源单亲二体(uniparental disomy,UPD),提示母源UPD在致病机制中占有更高比例.结论 SNP array可以提高PWS的诊断效率.母源UPD在PWS的致病机制中可能占有更高的比例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	64	172	6.0	10.0
2	许克铭	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	38	180	8.0	11.0
3	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	19	62	4.0	7.0
4	曹延延	首都儿科研究所附属儿童医院遗传研究室	8	16	3.0	3.0
5	姬辛娜	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	10	10	3.0	3.0
6	张平平	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	3	2	1.0	1.0