46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

• 作者: 刘兴章 刘晃 唐运革 张欣宗 李铭臻 赵文忠 邓顺美 郑立新 钟安 韩兰英
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XX性发育障碍 SRY基因 核型分析 不育男性 无精子症
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R394|R698.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2019.02.011

摘要

目的 通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例.结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素.