一个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症家系的ANK1基因突变分析

• 作者: 李博伦 李文静 李栋梁 李素欣 王友君 郭晓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 突变 目标序列捕获 高通量测序
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 999-1001
• 页数: 3页
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.012

摘要

目的 探讨1个Ⅰ型遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HSⅠ)家系的遗传学病因.方法 收集先证者及其直系血亲的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序技术分析相关基因的序列,对发现的可疑致病变异采用Sanger测序法进行验证.结果 在先证者ANK1基因的第2外显子编码区检出1个新的杂合性移码缺失(c.247delG:p.His83Ser fs*3).Sanger测序证实了该突变的存在,并在先证者父亲及哥哥中检出了相同的突变.结论 ANK1基因编码区c.247delC移码突变很可能是该HSⅠ家系的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文静		24	38	3.0	4.0
2	李栋梁		26	49	4.0	5.0
3	郭晓		23	77	3.0	8.0
4	李素欣		2	5	1.0	2.0
5	王友君		17	29	3.0	4.0
6	李博伦		2	4	1.0	2.0