一例早发型精氨酸血症患儿的AGR1基因变异分析

• 作者: 孙云 杨佩颖 王彦云 程威 蒋涛 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精氨酸血症 AGR1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 996-998
• 页数: 3页
• 字数: 2192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.011

摘要

目的 对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证.结果 基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560+2T＞C和c.811T＞C复合杂合变异,父亲携带c.560+2T＞C杂合变异,母亲携带c.811T＞C杂合变异.其中,c.560+2T＞C为可疑致病变异,c.811T＞C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异.结论 AGR1基因c.560+2T＞C和c.811T＞C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱.