Chediak?Higashi综合征LYST基因新位点变异一例

• 作者: 屈丽君 李艳 汪俭 王成军 王敏 程杰 许喆 路幼佳 陈天平 高珊
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 963-965
• 页数: 3页
• 字数: 3220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.015

摘要

1例10月龄男性主诉为"发热2周余,皮疹1 d"的患儿就诊血液科,患儿头发灰黄,局部皮肤色素脱失,肝脾肿大,EB病毒活动性感染,骨髓粒细胞见包涵体,全外显子测序发现,患儿存在LYST基因c.7645C>T(p.Q2549X)纯合变异,为未报道过的新变异,同时检出家系8位成员为携带者,呈常染色体隐性遗传,确诊为Chediak?Higashi综合征(CHS).CHS属于溶酶体功能缺陷的原发性免疫缺陷病,预后不良,异基因造血干细胞移植可改善免疫功能缺陷.